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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT (gène MECP2)
Révisé le 09/08/2023 15:58:33
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT (gène MECP2)
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)GENET F-F-M
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesSyndrome de régression avec cassure du PC et/ou encéphalopathie épileptique chez une fillette
Interférences connuespanel NGS déficience intellectuelle (DI119)
Méthode analytique utiliséeRecherche d'une délétion (PCR) +/- recherche de mutations ponctuelles (séquençage) +/- recherche de remaniements délétion duplication (QMPSF), séquençage Sanger (électrophorèse capillaire sur séquenceur ABI 3500XL), séquençage haut-débit (panel NGS DI119)
Facturation
Code acte : 4042 / 4046 / N906 / N906 / N906 / N906 / N903 / N906 / N906 / N906 / N906 / N903
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4042125 €
B 700 - Code acte : 4046175 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
Total1606,8 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)Examen à visée diagnostique (cas index)
1 er intention -> N352 (RIHN) ou Lc: 906 (BHN 570) x 3
2 ième intention -> LcN 906 ( BHN 570) X 4
Lc :N903 (BHN 140) X nbre d'amplicon (qmpsf)
Enquête familiale :
B (NABM) 500 : code 4042
B (NABM) 700 : code 4046
BHN (RIHN) 720 : code N353 si identification de la mutation chez le cas index par NGS
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Responsable: Dr E. BIETH (05617)79050
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisDemande interne :
Bon de demande : réf:401172
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendugrossesses et urgences : 15 jours ouvrés
-diagnostics prénataux MECP2 : 10 jours ouvrés
routine 2 mois en 1ere intention / 3 mois en 2eme intention
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