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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULO PHARYNGÉE
Révisé le 09/08/2023 15:58:31
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC MOLECULAIRE DE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULO PHARYNGÉE
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)GENET OPMD
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesMyopathie des ceintures avec ptosis et dysphagie
Méthode analytique utiliséeEtude du nombre de répétitions trinucléotidiques (GCN)n par PCR fluorescente (analyse de fragment) Séquençage Sanger (électrophorèse capillaire sur séquenceur ABI 3500XL)
Facturation
Code acte : N354 / N354
CotationTarification
AHC/BHN 510 - Code acte : N354137,7 €
AHC/BHN 510 - Code acte : N354137,7 €
Total275,4 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)Lc: N354 : (BHN 510)
NABM: 4083 (B700) pour DPN uniquement
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Responsable. Dr E. Bieth (79050)
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisDemande interne :
Bon de demande : réf:401172
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudiagnostics prénataux : 10 jours ouvrés
grossesses et urgences : 15 jours ouvrés
routine / prédictifs : 4 mois / 1 mois
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