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FICHE EXAMEN
DPNI : DEPISTAGE PRENATAL NON-INVASIF DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Révisé le 06/03/2024 10:06:28
EXAMEN
Nom de l'examenDPNI : DEPISTAGE PRENATAL NON-INVASIF DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)QDPNI
SpécialitéCYTOGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulables- remboursement NABM
Risque accru de T21 par les marqueurs sériques maternels (>1/1000)
Grossesse gémellaire
ATCD de grossesse avec T21
Parent porteur d'un translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21
- Hors Nomenclature
ATCD de grossesse avec T13 ou T18
Parent porteur d'un translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13
Marqueurs sériques atypiques ou hors bornes
Convenance personnelle
Age maternel >38 ans à titre exceptionnel
Interférences connues- Tube hémolysé (tube à manipuler avec précautions) ou plasma hémorragique
- En cas de jumeau évanescent (attendre 15 jours avant le prélèvement)
Méthode analytique utiliséePlateforme automatisée : robot Star/Hamilton (extraction de l'ADNlc, préparations des librairies, purifications, quantification, pooling), séquenceur Illumina 550 DX (séquençage, QC report), QC SAV, serveur pour analyse bio-informatique des données avec algorithme de calcul et rapport
Facturation
Code acte : 4087 / 4088
CotationTarification
B 1300 - Code acte : 4087325 €
B 1300 - Code acte : 4088325 €
Total650 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)4087/4088/cotation RIHN
- 1er prélèvement : B1344 (code acte : 4087)
- 2ème prélèvement : B1344 (code acte : 4088)
- Cotation RIHN si indication hors nomenclature : valorisation : 362,88 euros
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires- Cytogénétique (L au V de 8h00 à 16h00) : 0567690408
Réception- IFB PREANALYTIQUE (24h/24h)
- Réception Cytogénétique génétique (L au V de 8h00 à 16h00)
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvement- Sang total NB : des kits complets sont fournis (demande auprès du magasin de l'IFB : utiliser le document "Demande d'approvisionnement pour les Services cliniques CHU" ci-dessous) avec tube Streck, contenant de protection avec mousse, sachet pour renvoi et documents : instruction de recueil pour le préleveur, Bon Scan-Bac, formulaire attestation de consultation et consentement, lettre d'information pour la patiente, Copies des comptes rendus de l'échographie T1 et des marqueurs sériques .
Echantillon- Sang total : UNIQUEMENT sur TUBE STRECK fourni en suivant rigoureusement l'Instruction de prélèvement présente dans le Kit.
Quantité minimale- 7 ml
Choix du matériel de prélèvement
x1Tube Streck CeLL FREEDNA - [Code Magh2 : 805176]
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationPrélèvement interne (réalisé sur le CHU Toulouse):
Prélèvements interdits au Pneumatique.
- Transport en interne à température ambiante
- Conservation avant analyse à température ambiante 48 h .
Prélèvement externe (Hors CHU Toulouse):
- Conserver le sachet contenant le tube à +4°C
- Transport à température réfrigérée
- acheminement sous 5 J
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu- 1 run par semaine
- délai : entre 5 et 9 j
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