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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME D'ANGELMAN
Révisé le 09/08/2023 15:59:10
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME D'ANGELMAN
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)RQANG
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablestrouble sévère du neurodéveloppement avec ataxie et/ou épilepsie.
Examens cumulables: ACPA (CGH array 180K) et panel DI119
Interférences connuesPanel DI119 et ACPA
Méthode analytique utiliséeLa méthode comporte 2 niveaux:
- niveau 1: diagnostic positif par analyse de la méthylation du gène SNRPN (technique DMS-PCR)
- niveau 2:
* si niveau 1 négatif: séquençage du gène UBE3A (panel DI119)
* si niveau 1 positif: diagnostic étiologique par 3 analyse successives:
-> recherche d'une microdélétion de la région 15q11q12 et analyse méthylation par MS-MLPA
-> recherche d'une disomie uniparentale (DUP15) par étude de ségrégation de marqueurs
microsatellites (NB: nécessite de disposer des ADN des 2 parents du cas index)
-> recherche d'une mutation (délétion) du centre de l'empreinte par analyse chromosomique sur puce
à ADN de haute résolution (ACPA 180K dédiée)
Facturation
Code acte : N019 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N352
CotationTarification
AHC/BHN 670 - Code acte : N019180,9 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
BHN 8170 - Code acte : N3522205,9 €
Total3294 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)LC : N019 (BHN670): méthylation
LC : N019 (BHN670): méthylation + RIHN N903 (BHN 140) X 2
RIHN N903 (BHN 140) x 15 pour confirmation DUP15
RIHN N352 (BHN 8170) pour panel DI119
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Responsable: Dr E. BIETH (05617)79050
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Quantité minimale2 ml
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Préparation spécifique du patientATTENTION: la confirmation d'un diagnostic d'Angelman par disomie uniparentale requiert de disposer de prélèvements sanguins (tube EDTA) des 2 parents
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisDemande interne :
Bon de demande : réf:401172
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal
Critères d'acceptation pour un rajout d'examen- si analyse de méthylation négative mais diagnostic clinique probable => panel DI119 pour séquençage NGS du gène UBE3A
- si analyse de méthylation positive (diagnostic confirmé) avec recherche de microdélétion 15q11q12 et DUP15 négative =>prescription d'une ACPA pour recherche d'une mutation du centre de l'empreinte
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudiagnostics prénataux : 10 jours ouvrés
grossesses et urgences : 15 jours ouvrés
routine : 1 à 3 mois
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