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FICHE EXAMEN
TRIPLE TEST GENETIQUE POUR HYPOTONIE NEONATALE ou IMMOBILISME FOETAL (DM1, PWS, ASI)
Révisé le 09/08/2023 16:08:10
EXAMEN
Nom de l'examenTRIPLE TEST GENETIQUE POUR HYPOTONIE NEONATALE ou IMMOBILISME FOETAL (DM1, PWS, ASI)
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)RQTTHN
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulables#NOM?
Méthode analytique utiliséeExamen nécessitant 3 techniques différentes:
-> Analyse de la répétition (CTG)n du gène DMPK par technique de TP-PCR
-> Analyse de la méthylation du gène SNRPN par technique de DMS-PCR
-> Recherche de la délétion homozygote du gène SMN1 par PCR-digestion et électrophorèse

Limites de la méthode:
Un test négatif permet d'exclure à près de 98%, une maladie de Steinert, un syndrome de Prader-Willi, une amyotrophie spinale infantile
Facturation
Code acte : N903 / N019 / N906
CotationTarification
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 670 - Code acte : N019180,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
Total372,6 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)Code NABM: 4083 x 3 pour DPN (B 700 x 3)
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Biologiste en charge de l'examen: Dr E. BIETH
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN
Quantité minimalesang: 1 ml
Liquide amniotique: 10 ml
Choix du matériel de prélèvement
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1EDTA K3 ou K2 [3ml: petit tube] [Code MAGH2 : 30097]
Préparation spécifique du patientIMPORTANT: joindre impérativement à tout prélèvement fœtal (liquide amniotique, villosités choriales) un prélèvement sanguin maternel (1 tube EDTA).
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisDemande interne :
Bon de demande : réf:401172
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal
Critères d'acceptation pour un rajout d'examenPositivité du résultat à l'un des trois tests
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de renduDemande urgente (DPN et néonatal): inférieur à 10 jours ouvrés
Demande hors urgence: inférieur à 2 mois
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