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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES PATHOLOGIES DU DEVELOPPEMENT OCULAIRE (PANEL NGS DO187)
Révisé le 09/08/2023 15:59:12
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES PATHOLOGIES DU DEVELOPPEMENT OCULAIRE (PANEL NGS DO187)
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)RQDPOI
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesRecherche de SNVs, Indels et CNV responsables de troubles du développement oculaire.
Analyses cumulables: séquençage Sanger (SNVs et Indels) et ACPA/CGH array (CNV)
Méthode analytique utiliséeNGS (séquençage nouvelle génération haut débit de 187 gènes) :
-> Capture des séquences cibles (exons codants + jonctions introns 25pb mini) avec SureSelect XT (Agilent)
-> Séquençage sur plateforme Illumina (NextSeq 550 ou 500)
-> Analyse des données avec double pipeline bio-info (BD_NGS) et annotation Alamut Visual
-> Restitution au prescripteur des données pertinentes concernant une sélection de 119 gènes du panel.

-Limites de la méthode:
-> Sensibilité analytique globale (SNVs, Indels et CNVs) supérieure à 98%
-> Couverture des cibles à 30X supérieure ou égale à 99% pour plus de 90% des gènes du panel (les séquences non couvertes sont indiquées et éventuellement séquencées par méthode Sanger)
-> Seules les variations de classe 4 ou 5 de pathogénicité sont systématiquement rendues. Les variations de classe 3 (signification clinique inconnue/VSI/VUS) sont toutes restituées dans une annexe (celles susceptibles d'être en lien avec le phénotype sont signalées et commentée dans le CR). Les variations de classe 1 (polymorphismes bénins) ou 2 ne sont pas rendues.
Facturation
Code acte : N352
CotationTarification
BHN 8170 - Code acte : N3522205,9 €
Total2205,9 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)Analyse des apparentés du cas index: N353 (BHN720)
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05.67.6) 90 400
Responsables : Dr N. CHASSAING (05.61.7) 79 637 & Dr J. PLAISANCIE (05.61.7) 79 075
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h - 18h (L à V) - Service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA) et ADN extrait
Quantité minimaleSang: 2ml (en deçà la détection des CNVs n'est pas garantie)
ADN: 200 ng
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
Préparation spécifique du patientDans la mesure du possible, il est recommandé de prélever les 2 parents d'un cas index (confirmation des variations de novo, ségrégation de variations récessives, ….).
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisPour les demandes Internes
- Prescription médicale (bon de demande réf. 036011)
- Prescription connectée
- Renseignements cliniques
- Attestation de consentement
Pour les demandes extérieures :
- Demande d’examen de laboratoire au LBM du CHU de Toulouse (bon de demande DE-BIO-MS-QUAL-072)
- Renseignements cliniques
- Attestation de consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu4 mois (routine) ou 1 mois maxi si urgence justifiée
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