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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DE LA DEFICIENCE INTELLECTUELLE (PANEL NGS DI119)
Révisé le 09/08/2023 15:58:35
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC MOLECULAIRE DE LA DEFICIENCE INTELLECTUELLE (PANEL NGS DI119)
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)RQDI
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesRecherche de SNVs, Indels et CNV responsables de déficience intellectuelle.
Analyses cumulables: séquençage Sanger (SNVs et Indels) et ACPA/CGH array (CNV)
Méthode analytique utiliséeNGS (séquençage nouvelle génération haut débit de 119 gènes) :
- Capture des séquences cibles (exons codants + jonctions introns 25pb mini) avec SureSelect XT (Agilent)
- Séquençage sur plateforme Illumina (NextSeq 550 ou 500)
- Analyse des données avec double pipeline bio-info (BD_NGS) et annotation Alamut Visual
-Limites de la méthode:
-> Sensibilité analytique globale (SNVs, Indels et CNVs) supérieure à 98% pour la détection des SNVs et Indels (celle relative aux CNVs ne peut être garantie)
-> Couverture des cibles à 30X supérieure ou égale à 99% pour plus de 90% des gènes du panel (les séquences non couvertes sont indiquées et éventuellement séquencées par méthode Sanger)
-> Seules les variations de classe 4 ou 5 de pathogénicité sont rendues systématiquement. Seules les variations de classe 3 (signification clinique inconnue/VSI/VUS) qui sont susceptibles d'être en lien avec le phénotype sont signalées et commentées dans le CR (NB : toutes les autres peuvent être restituées sur demande dans une annexe). Les variations de classe 1 (polymorphismes bénins) ou 2 ne sont pas rendues.
Facturation
Code acte : N352
CotationTarification
BHN 8170 - Code acte : N3522205,9 €
Total2205,9 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)Analyse des apparentés du cas index: N353 (BHN720)
Accréditation COFRACNon
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05.67.6) 90 400
Responsable : Dr E. BIETH (05.61.7) 79 050 & Dr G. BANNEAU (05.67.6) 90 455
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h - 18h (L à V) - Service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA) et ADN extrait
Quantité minimaleSang: 2ml (en deçà la détection des CNVs n'est pas garantie)
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
Préparation spécifique du patientSauf cas particulier la prescription du panel DI devrait être précédée par une ACPA et une analyse du gène FMR1 afin d'éliminer un éventuel réarrangement chromosomique et un syndrome de l'X fragile.
Dans la mesure du possible il est préférable de prélever aussi les 2 parents (confirmation des variations de novo qui sont fréquentes dans la DI).
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisPour les demandes Internes
- Prescription médicale (bon de demande réf. 036011)
- Prescription connectée
- Renseignements cliniques (fiche spécifique)
- Attestation de consentement
Pour les demandes extérieures :
- Demande d’examen de laboratoire au LBM du CHU de Toulouse (bon de demande DE-BIO-MS-QUAL-072)
- Renseignements cliniques
- Attestation de consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu6 mois (routine) ou 1 mois maxi si urgence justifiée
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