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FICHE EXAMEN
GENE FMR1 (X FRAGILE, FXTAS, IOP) / EXAMEN TRANSMIS
Révisé le 09/08/2023 16:00:48
EXAMEN
Nom de l'examenGENE FMR1 (X FRAGILE, FXTAS, IOP) / EXAMEN TRANSMIS
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)36079
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesRetard mental ou TED sans microcéphalie syndrome ataxie-tremblement (FXTAS) Insuffisance ovarienne prématurée (IOP) X fragile (post natal uniquement)
Méthode analytique utiliséeRecherche d'expansions (CGG) par PCR fluorescente (analyse de fragment),
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires05 67 6 (90306) Prestations Externes:
05 61 7(7 90 50) Dr E. BIETH
RéceptionIFB 24h/24h
EXAMEN SOUS-TRAITEEXAMEN TRANSMIS par le secteur en charge des prestations externes (05 67 6) 90306
Sauf avis contraire du biologiste référent (E. Bieth) cet examen est transmis à:
Laboratoire CERBA (Dr JM COSTA), 95310 Saint Ouen L'Aumone - tel: 01 34 40 20 20 - FAX: 01 34 40 21 29
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA),
Quantité minimale4 x 5 ml
Choix du matériel de prélèvement
x4EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisPour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Critères d'acceptation pour un rajout d'examenAucuns
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu1 mois
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