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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GENETIQUE DES DIABETES MONOGENIQUES (PANEL NGS MODY27)
Révisé le 29/11/2023 16:38:18
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GENETIQUE DES DIABETES MONOGENIQUES (PANEL NGS MODY27)
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)CODE MOLIS: BMODYN "Détail cf "Arbre décisionnel facturation"
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
BIOCHIMIE (PURPAN)
Méthode analytique utiliséeNGS (séquençage nouvelle génération haut débit de 27 gènes: ABCC8/APPL1/BLK/CEL/CIDEC/ CISD2/GCK/ GLUD1/HK1/HNF1A/HNF1B/HNF4A/INS/INSR/KCNJ11/KLF11/LIPE/MT-TL1/NEUROD1/ONECUT1/PAX4/PCBD1/PDX1/PLIN1 /RFX6/WFS1/ZFP57/
- Capture des séquences cibles (exons codants + jonctions introns 25pb mini) avec SureSelect XT (Agilent)
- Séquençage sur plateforme Illumina (NextSeq 550 ou 500)
- Analyse des données avec double pipeline bio-info (BD_NGS) et annotation Alamut Visual
-Limites de la méthode :
-> Sensibilité analytique globale supérieure à 98% pour la détection des SNVs et Indels (celle relative aux CNVs ne peut être garantie)
-> Couverture des cibles à 30X supérieure ou égale à 99% pour plus de 90% des gènes du panel (les séquences non couvertes sont indiquées et éventuellement séquencées par méthode Sanger)
-> Seules les variations de classe 4 ou 5 de pathogénicité sont rendues systématiquement. Seules les variations de classe 3 (signification clinique inconnue/VSI/VUS) qui sont susceptibles d'être en lien avec le phénotype sont signalées et commentées dans le CR (NB : toutes les autres peuvent être restituées sur demande dans une annexe). Les variations de classe 1 (polymorphismes bénins) ou 2 ne sont pas rendues.
MLPA :
- Amplification multiplex de sondes dépendant d'une ligation (MLPA)
- Analyse avec Coffalyser (MRC-Holland).
Séquençage de type Sanger :
- Amplification par PCR. Kit de séquençage BigDye Terminator v.1.1, électrophorèse capillaire sur ABI3500/3500xl
- Analyse avec Seqscape 4 (Applied Biosystems/Thermofisher).
Facturation
Code acte : N351 / N318 / N353 / N906
CotationTarification
BHN 5570 - Code acte : N3511503,9 €
AHC/BHN 870 - Code acte : N318234,9 €
BHN 720 - Code acte : N353194,4 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
Total2087,1 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)Cas index :
BMODYN (NGS): N351 (BHN5570)
BMODYS Recherche ciblée (Sanger), 2nd prélèvement : N906 (BHN570)
BMODYM Recherche ciblée anomalie chromosomique (MLPA), 2nd prélèvement: N318 (BHN870)
Cas apparenté :
BMODYA Recherche ciblée post NGS : N353 (BHN720)
Accréditation COFRACNon
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05.67.6) 90 465
Responsable : Pr D. LANGIN (05.61.77.90.71)
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h - 16h (L à V) - Service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Tissu, ADN et salive
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisPour les demandes Internes
- Prescription médicale (bon de demande réf. 036011)
- Prescription connectée
- Renseignements cliniques
- Attestation de consentement
Pour les demandes extérieures :
- Demande d’examen de laboratoire au LBM du CHU de Toulouse (bon de demande DE-BIO-MS-QUAL-072)
- Renseignements cliniques
- Attestation de consentement
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu3 mois
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