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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GENETIQUE DES ICHTYOSES NON SYNDROMIQUES
Révisé le 17/04/2020 15:35:15
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GENETIQUE DES ICHTYOSES NON SYNDROMIQUES
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)GENET ICHT
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
BIOLOGIE CELLULAIRE ET CYTOLOGIE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesIchtyoses et érythrodermies congénitales
Méthode analytique utiliséeRecherche de mutations ponctuelles (SNV et petits indels) par séquençage de type Sanger (analyse par électrophorèse capillaire sur plateforme Applied Biosystem Thermofisher : ABI 3500 xl ABI 3130xl)
Facturation
Code acte : 4082 / 4083 / N906 / N906
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4082125 €
B 700 - Code acte : 4083175 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
Total607,8 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)1) cas index: LC N906 (570BHN) X 1 à 5 selon le nombre d'amplicons à séquencer
2) Apparentés (enquête familiale): NABM 4082 (B500) si éligible au DPN ou LC N906 (570BHN)
3) DPN (analyse prélèvement fœtal): NABM 4083 (B700)
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Responsable: Dr N. JONCA et Dr E. BIETH (05617)79050
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisDemande interne :
Bon de demande : réf:401172
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudiagnostics prénataux : 10 jours ouvrés
grossesses et urgences : 15 jours ouvrés
routine : 1 à 2 mois maxi pour recherche ciblée de mutations (enquête familiale) et jusqu'à 6 mois pour étude du cas index
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