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FICHE EXAMEN
INSUFFISANCE OVARIENNE PREMATUREE
Révisé le 11/05/2020 14:06:17
EXAMEN
Nom de l'examenINSUFFISANCE OVARIENNE PREMATUREE
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Méthode analytique utilisée1ere intention :Recherche d'expansions (CGG) par PCR fluorescente (analyse de fragment), 2eme inten tionAnalyse par TP-PCR (analyse de fragment) Trousse AmplideX-FMR1, +/- séquençage des allèles dans la zone grise +/- diagnostic indirect par haplotypage (analyse de fragment), Séquençage Sanger (électrophorèse capillaire sur séquenceur ABI 3500XL), Tousse AmplideX-FMR1
Facturation
Code acte : 4042 / 4046 / N903 / N354 / N019
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4042125 €
B 700 - Code acte : 4046175 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 510 - Code acte : N354137,7 €
AHC/BHN 670 - Code acte : N019180,9 €
Total656,4 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)Examen à visée diagnostique:
1 er intention : Lc N 903 (BHN 140)
2 ième intention : Lc N354 ( BHN 510)
Lc N019 ( BHN 670)
Enquête familiale à partir du cas index:
NABM (B500) : code 4042
NABM (B700) : code 4046
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Responsable Dr E. BIETH (05617)79050
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisDemande interne :
Bon de demande : réf:401172
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudiagnostics prénataux : 10 jours ouvrés
grossesses et urgences : 15 jours ouvrés
routine : 1ere intention 1 mois, 2eme intention 2 mois
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