Retour
FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC PRENATAL DU SYNDROME X FRAGILE / EXAMEN TRANSMIS
Révisé le 29/11/2023 16:53:12
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC PRENATAL DU SYNDROME X FRAGILE / EXAMEN TRANSMIS
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)RQFRAXA/1518
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesDiagnostic prénatal (uniquement)
Méthode analytique utilisée1ere intention :Recherche d'expansions (CGG) par PCR fluorescente (analyse de fragment), 2eme inten tionAnalyse par TP-PCR (analyse de fragment) Trousse AmplideX-FMR1, +/- séquençage des allèles dans la zone grise +/- diagnostic indirect par haplotypage (analyse de fragment), Séquençage Sanger (électrophorèse capillaire sur séquenceur ABI 3500XL), Tousse AmplideX-FMR1
Facturation
Code acte : 4042 / 4046 / N903 / N354 / N019 / N903 / N354 / N019 / N903 / N354 / N019
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4042125 €
B 700 - Code acte : 4046175 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 510 - Code acte : N354137,7 €
AHC/BHN 670 - Code acte : N019180,9 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 510 - Code acte : N354137,7 €
AHC/BHN 670 - Code acte : N019180,9 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 510 - Code acte : N354137,7 €
AHC/BHN 670 - Code acte : N019180,9 €
B 700 - Code acte : 4051175 €
Total1544,2 €
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Responsable Dr E. BIETH (05617)79050
RéceptionIFB 24h/24h
EXAMEN SOUS-TRAITEEXAMEN TRANSMIS par le secteur en charge des prestations externes (05 67 6) 90306
Sauf avis contraire du biologiste référent (Dr E. Bieth) cet examen est transmis à:
Dr L. CUISSET, Service de génétique et biologie moléculaires Hôpital Cochin, Site Cochin
27 rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 PARIS
Téléphone : 33 (0)1 58 41 15 23 , Fax : 33 (0)1 58 41 15 80
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales,
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x2EDTA K3 ou K2 [3ml: petit tube] [Code MAGH2 : 30097]
Préparation spécifique du patientIMPORTANT
- prévenir le biologiste référent (Dr E. BIETH ou suppléant) le plus tôt possible de la programmation d'un DPN
- le prélèvement fœtal doit être accompagné des prélèvements sanguins (1 tube EDTA) des 2 parents
- le prélèvement fœtal (LA ou tropho) devra impérativement transiter avant l'envoi à Cochin par le laboratoire de génétique de l'IFB (pour mise en culture et tri des villosités choriales)
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisBon de demande : réf:401172
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Liens
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudiagnostics prénataux : 10 jours ouvrés
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer