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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE
Révisé le 09/08/2023 16:03:55
EXAMEN
Nom de l'examenMUCOVISCIDOSE
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)GENET CF
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesMucoviscidose (diagnostic et enquêtes familiales)
Méthode analytique utilisée1/ Recherche de 50 mutations fréquentes par kit CFEU2v1 (Elucigene)
2/ Séquençage par NGS des 27 exons pour la recherche de mutations ponctuelles (SNVs et Indels) et de grands réarrangements intragéniques à type de délétion ou duplication (CNVs):
=> Capture des séquences cibles (exons codants + jonctions introns 25pb mini) avec SureSelect XT (Agilent)
=> Séquençage sur plateforme Illumina (NextSeq 550 ou 500)
=> Analyse des données avec double pipeline bio-info (BD_NGS) et annotation Alamut Visual
=> Limites de la méthode: -> Sensibilité analytique globale supérieure à 98% pour la détection des SNVs et Indels (celle relative aux CNVs ne peut être garantie) -> Couverture des cibles à 30X égale à 100% -> Les variations de classe 3, 4 ou 5 de pathogénicité sont rendues. Les variations de classe 1 (polymorphismes bénins) ou 2 ne sont pas rendues.
- Séquençage de type Sanger : - Amplification par PCR. Kit de séquençage BigDye Terminator v.1.1, électrophorèse capillaire sur ABI3500/3500xl - Analyse avec Seqscape 4 (Applied Biosystems/Thermofisher).
- recherche de remaniements délétion duplication par MLPA
Facturation
Code acte : 4040 / 4041 / 4042 / 4044 / 4045 / 4046 / N906 / N350
CotationTarification
B 200 - Code acte : 404050 €
B 400 - Code acte : 4041100 €
B 500 - Code acte : 4042125 €
B 400 - Code acte : 4044100 €
B 600 - Code acte : 4045150 €
B 700 - Code acte : 4046175 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
BHN 3270 - Code acte : N350882,9 €
Total1736,8 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)1) A partir cas index (étude apparenté) :
- B(NABM) 200: code acte 4040 = 2 mutations dont F508 del
- B(NABM) 400: code acte 4041 = plus de 2 mutations
-B(NABM) 500: code acte 4042 = Étude indirecte
- BHN(RIHN) 720: code acte N353 = recherche de mutation rare identifiée chez le cas index par NGS
2) DPN (analyse prélèvement fœtal)
- B(NABM) 400 : code acte 4044 = 2 mutations dont F508 del
- B(NABM) 600 : code acte 4045 = autres mutations
- B(NABM) 700: code acte 4046 = étude indirecte
3) Étude à visée diagnostique (mucoviscidose et CFTRopathie)
- LC: N906
- RIHN : N350
4) Étude des conjoints de sujets hétérozygotes
-LC: N906
-RIHN : N350
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Responsable: Dr E. BIETH (05617)79050
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisDemande interne :
Bon de demande : réf : 031 027 / 031 028
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudiagnostics prénataux : 10 jours ouvrés
grossesses et urgences : 15 jours ouvrés
routine : 1 à 2 mois maxi pour recherche ciblée de mutations (niveau 1) + 3 mois pour le criblage complet (niveau 2)
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