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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME DE PRADER-WILLI
Révisé le 09/08/2023 15:59:10
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME DE PRADER-WILLI
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)GENET PWS
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesHypotonie néonatale (triple test), obésité et retard mental (panel DI119)
Interférences connuesTriple test génétique pour hypotonie néonatale ou immobilisme fœtal (DM1, PWS, ASI)
Méthode analytique utiliséeLa méthode comporte 2 niveaux:
- niveau 1: diagnostic positif par analyse de la méthylation du gène SNRPN (technique DMS-PCR)
- niveau 2: diagnostic étiologique par 3 analyse successives:
-> recherche d'une microdélétion de la région 15q11q12 et analyse méthylation par MS-MLPA.
-> recherche d'une disomie uniparentale (DUP15) par étude de ségrégation de marqueurs microsatellites (NB: nécessite de disposer des ADN des 2 parents du cas index)
-> recherche d'une mutation (délétion) du centre de l'empreinte par analyse chromosomique sur puce à ADN de haute résolution (ACPA 180K dédiée)
Facturation
Code acte : N019 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N019 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903
CotationTarification
AHC/BHN 670 - Code acte : N019180,9 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 670 - Code acte : N019180,9 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
AHC/BHN 140 - Code acte : N90337,8 €
Total1042,2 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)LC : N019 (BHN670): méthylation
LC : N019 (BHN 670) + RIHN N903 (BHN 140x2)
RIHN N903 (BHN 140) x 15 pour confirmation DUP15
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Responsable: Dr E. BIETH (05617)79050
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Quantité minimale2 ml
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Préparation spécifique du patientATTENTION: la confirmation d'un diagnostic de Prader-Willi par disomie uniparentale requiert de disposer de prélèvements sanguins (tube EDTA) des 2 parents
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisDemande interne :
Bon de demande : réf:401172
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseignements cliniques.
Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur
Formulaire de consentement prénatal
Critères d'acceptation pour un rajout d'examenanalyse de méthylation positive (diagnostic confirmé) avec recherche de microdélétion 15q11q12 et DUP15 négative =>prescription d'une ACPA pour recherche d'une mutation du centre de l'empreinte
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudiagnostics prénataux : 10 jours ouvrés
grossesses et urgences : 15 jours ouvrés
routine : 3 mois
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