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FICHE EXAMEN
GENE FOXC1
Révisé le 09/08/2023 16:00:25
EXAMEN
Nom de l'examenGENE FOXC1
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)GENET FO
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Méthode analytique utiliséeRecherche de mutations ponctuelles (SNV et petits indels) par séquençage de type Sanger (analyse par électrophorèse capillaire) ou par séquençage NGS (voir panel DO24).
Facturation
Code acte : N906 / N906 / N906 / N353
CotationTarification
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
BHN 720 - Code acte : N353194,4 €
Total656,1 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)BHN1710 (Liste complémentaire: N906 x 3)
RIHN: N353 (BHN720) pour recherche chez un apparenté d'une mutation identifiée par NGS chez le cas index
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Biologiste(s) en charge de l'examen: Dr N.Chassaing / Dr J.Plaisancie
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requis- Prescription médicale (bon de demande ref. 401172 ou presco)
- Renseignements cliniques
- Attestation de recueil du consentement éclairé sur formulaire spécial pour les examens prénataux (réf. 870246)
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudiagnostics prénataux : 10 jours ouvrés
grossesses et urgences : 15 jours ouvrés
routine : 4 mois
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