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FICHE EXAMEN
PATHOLOGIES DU DEVELOPPEMENT OCULAIRE (PANEL NGS 24 GENES)
Révisé le 11/05/2020 14:06:22
EXAMEN
Nom de l'examenPATHOLOGIES DU DEVELOPPEMENT OCULAIRE (PANEL NGS 24 GENES)
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)GENET DO24
SpécialitéGENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (PURPAN)
Méthode analytique utiliséeSéquençage de nouvelle génération (NGS) sur plateforme moyen débit Ion Torrent PGM (Life technologies) avec chimie Ion AmpliSeq (v1 IAD95154_241) et analyse bioinformatique des data
avec les logiciels Variant Caller V5.0 (Life technologies) + Logiciel BD-NGS .
-Méthode qui permet l'identifications des SNVs et des indels (+/-CNV) avec une sensibilité analytique globale >98%
-Confirmation des variations de séquence prédites pathogènes par séquençage classique (Sanger) pour les SNVs et indels ou par qPCR, ACPA ou QMPSF pour les CNV.
NB: pour les demande d'analyses ciblées sur un gène ou un allèle (enquête familiale par ex), le séquençage classique (Sanger) ciblé sur un ou plusieurs exons peut être une méthode alternative privilégiée au panel NGS.
Facturation
Code acte : N351 / N352 / N353
CotationTarification
BHN 5570 - Code acte : N3511503,9 €
BHN 8170 - Code acte : N3522205,9 €
BHN 720 - Code acte : N353194,4 €
Total3904,2 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)RIHN : N351 : (BHN 5570)
ou RIHN : N352 ( BHN 8170) pour cas index
et RIHN : N353 (BHN 720) pour apparenté
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoires(05676)90465
Biologistes en charge de l'examen:
Pr P. CALVAS : (05617) 79054
Dr N. CHASSAING : (05617) 79637
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-18h (L à V) service de génétique médicale
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
ADN
EchantillonSang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ]
x1Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ]
x1prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire]
Instructions complémentaires / Documents associés
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requis-Prescription médicale (bon de demande ref. 401172 ou presco)
-Renseignements cliniques
- Attestation de recueil du consentement éclairé sur formulaire spécial pour les examens prénataux (réf. 870246)
Pour les demandes extérieures :
Formulaire Renseig
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTempérature ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de renduroutine : 6 mois
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