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FICHE EXAMEN
SEQUENCAGE HAUT DEBIT (NGS) - METABOLIQUE
Révisé le 13/12/2023 10:29:55
EXAMEN
Nom de l'examenSEQUENCAGE HAUT DEBIT (NGS) - METABOLIQUE
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)BNGS metabo
SpécialitéBIOCHIMIE METABOLIQUE
Laboratoire exécutant ou référent
BIOCHIMIE (PURPAN)
Principales indications et Examens cumulablesPeut être couplé avec d'autres analyses de biologie moléculaire.
Méthode analytique utiliséeBiologie Moléculaire : Séquençage haut débit + Séquençage Sanger (contrôles)
Facturation
Code acte : N351
CotationTarification
BHN 5570 - Code acte : N3511503,9 €
Total1503,9 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)N351 - BHN5570 x 1
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoiresBiochimie Purpan :
Biologiste : (05 67 6) 90 338
Laboratoire : (05 61 5) 79 336
Réception24H/24H Espace préanalytique
Institut Fédératif de Biologie, PURPAN
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSang veineux
Cellules amniotiques
Fibroblastes en culture
Trophoblaste
Tissus
EchantillonSang total
ADN Extrait
Cellules amniotiques
Fibroblastes en culture
Trophoblaste
Tissus
Quantité minimaleSang total : 1 tube
ADN extrait : 3 µg
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisFDM Génétique constitutionnelle, Réf MAGH2 : 36011 FBUR.
Fiche de consentement de génétique.
Liens
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservation< 24h à T°C ambiante
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu6 mois si cas index (gène entier)
4 semaines si cas apparenté (exon unique)
2 semaines si diagnostic prénatal
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