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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE MUTATIONS DU GÈNE CODANT POUR LA NEUROPATHIE HEREDITAIRE SENSITIVE DE TYPE 1 - HSN1 OU MALADIE DE THEVENARD (GÈNE SPTLC1)
Révisé le 13/12/2023 10:24:12
EXAMEN
Nom de l'examenRECHERCHE DE MUTATIONS DU GÈNE CODANT POUR LA NEUROPATHIE HEREDITAIRE SENSITIVE DE TYPE 1 - HSN1 OU MALADIE DE THEVENARD (GÈNE SPTLC1)
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)BMUTHE
SpécialitéBIOCHIMIE METABOLIQUE
Laboratoire exécutant ou référent
BIOCHIMIE (PURPAN)
Méthode analytique utiliséeBiologie moléculaire
Facturation
Code acte : 4033 / 4034 / N906
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4033125 €
B 700 - Code acte : 4034175 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
Total453,9 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)1 Exon : N906 - BHN 570 x 1
5 à 15 Exons : N906 - BHN 570 x 5
Diagnostic Cas Index et étude familiale : 4033 - B 500 x 1
DPN proprement dit : 4034 - B 700 x 1
Accréditation COFRACNON
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoiresBiochimie Purpan :
Biologiste : (05 67 6) 90 338
Laboratoire : (05 61 5) 79 336
Réception24H/24H Espace préanalytique
Institut Fédératif de Biologie, PURPAN
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSang TOTAL: tube spécial ARN
Sang total (sur EDTA ou héparinate de lithium), en vue de l'établissement d'une lignée lymphoblastoïde
Lymphoblastes en culture
EchantillonSang TOTAL: tube spécial ARN
Sang total (sur EDTA ou héparinate de lithium), en vue de l'établissement d'une lignée lymphoblastoïde
Lymphoblastes en culture
ADN extrait
Quantité minimaleSang : 1 tube
Cellules en culture : 1 boite de 25 cm2
ADN extrait : 5 µg
Choix du matériel de prélèvement
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1EDTA K3 ou K2 [3ml: petit tube] [Code MAGH2 : 30097]
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisFDM Génétique constitutionnelle, Réf MAGH2 : 36011 FBUR.
Formulaire de consentement
Liens
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservation< 24h à T°C ambiante
> 24 h à 4°C
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu3 mois
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