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FICHE EXAMEN
ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE À ADN (ACPA : CGH): DIAGNOSTIC ANTENATAL
Révisé le 22/01/2024 19:14:36
EXAMEN
Nom de l'examenANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE À ADN (ACPA : CGH): DIAGNOSTIC ANTENATAL
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)QHGCLA / QHGCVL / QHGCSF / QHGCA
SpécialitéCYTOGÉNÉTIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE
Laboratoire exécutant ou référent
GÉNÉTIQUE (IFB)
Principales indications et Examens cumulables-Signe d'appel échographique
-DPNI ininterprétable
- Grossesse à risque de T21 supérieur ou égale à 1/50.
- Caractérisation d'une anomalie chromosomique
- identification d'un marqueur chromosomique
- Autre (à préciser)
Méthode analytique utiliséeAnalyse indirecte (hybridation sur puce à ADN) des variations du nombre de copies (CNV) de dizaines de milliers de séquences ADN spécifiques couvrant l'ensemble des chromosomes (recherche de microdélétion ou microduplication)
Facturation
Code acte : B034 / B050 / B034 / B050
CotationTarification
AHC/BHN 2037 - Code acte : B034549,99 €
AHC/BHN 800 - Code acte : B050216 €
AHC/BHN 2037 - Code acte : B034549,99 €
AHC/BHN 800 - Code acte : B050216 €
B 1000 - Code acte : 4031250 €
BHN (LISTE COMPLÉMENTAIRE) 1400 - Code acte : N317378 €
B 500 - Code acte : 0903125 €
B 1000 - Code acte : 0904250 €
B 500 - Code acte : 0905125 €
Total2659,98 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)CGH : BHN2037 (LC) B034/ si culture cellulaire(LA, VC, Autre tissus )4031/ FISH rapide pour la détection des principales trisomies: B500 (0905)
Si vérification : qPCR : BHN (LC) N317 (378 Euros) ou FISH B500 (0903)/B1000 ( 0904).

Code Analyse
CGH sur liquide amniotique : QHGCLA
CGH sur villosités choriales : QHGCVL
CGH sur sang foetal : QHGCSF
CGH autre tissus : QHGCA
Accréditation COFRACExamens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoiresService Génétique : 0567690408
RéceptionIFB 24h/24h pré analytique
8h-16h (L à V) laboratoire de génétique médicale
EXAMEN SOUS-TRAITEN/A
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSpecimen(s) biologique(s) d'origine humaine
Acides nucléïques
EchantillonSang foetal (EDTA), ADN foetal , culture cellulaire foetale, Liquide amniotique, Villosités choriales, autres tissus foetaux.
NB: 5 ml de Sang Total sur EDTA de la mère, pour recherche de contamination maternelle.
Quantité minimale-Liquide amniotique : 30 ml minimum : 3 tubes coniques (4 si DPN moléculaire)
-Villosités choriales ou Placenta: 20 mg minimum (si sanglant 50 mg), si DPN moléculaire 50 mg (si sanglant 100 mg)
- Sang foetal : 2 ml sur EDTA
- Ascite : 10 ml sur tube conique ou flacon
NB : Une quantité conforme est nécessaire pour le délai de rendu du résultat (CGH sur prélèvement non cultivé) ainsi que pour la réalisation de l'ensemble des analyses effectuées : FISH rapide en 48h/72h pour la détection des principales trisomies, culture de sécurité, +/- DNAthèque
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x1Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
Echantillon / Récipient dérogatoire
x1EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083]
x3Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire]
x1EDTA K3 ou K2 [3ml: petit tube] [Code MAGH2 : 30097]
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requis-Bon de demande / prescription connectée
-Renseignements cliniques obligatoire
-Attestation de consultation signée par le médecin et du consentement éclairé signé par le patient ou le responsable légal (cf.CSP: Art. R. 145-15-5) OBLIGATOIRE
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservationDemande interne: pas d'acheminement par pneumatique
si acheminement dans les 24 h conserver à température ambiante si acheminement supérieur à 24 h conservation à 4 °C et à acheminer dans les 72h maxi
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu- FISH rapide : 4 à 7 jours
- CGH: 15 jours à 3 semaines si étude directe, 3 à 4 semaines si culture (en cas de quantité insuffisante)
- si vérification d'une anomalie : 1 à 2 semaines supplémentaires.
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