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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE MUTATIONS DU GÈNE CODANT POUR LA CÉRAMIDASE ACIDE (GÈNE ASAH1)
Révisé le 13/12/2023 10:23:12
EXAMEN
Nom de l'examenRECHERCHE DE MUTATIONS DU GÈNE CODANT POUR LA CÉRAMIDASE ACIDE (GÈNE ASAH1)
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis)BMUTASAH1
SpécialitéBIOCHIMIE METABOLIQUE
Laboratoire exécutant ou référent
BIOCHIMIE (PURPAN)
Méthode analytique utiliséeBiologie moléculaire
Facturation
Code acte : 4033 / 4034 / N906
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4033125 €
B 700 - Code acte : 4034175 €
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
BHN 570153,9 €
B 500125 €
B 700175 €
Total907,8 €
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire)1 Exon : N906 - BHN 570 x 1
5 à 14 Exons : N906 - BHN 570 x 5
Diagnostic Cas Index et étude familiale : 4033 - B 500 x 1
DPN proprement dit : 4034 - B 700 x 1
Accréditation COFRACNON
CONTACTS LABORATOIRE
Contacts laboratoiresBiochimie Purpan :
Biologiste : (05 67 6) 90 338
Laboratoire : (05 61 5) 79 336
Réception24H/24H Espace préanalytique
Institut Fédératif de Biologie, PURPAN
Lien sous-traitance
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSang veineux
Fibroblastes en culture
Lymphoblastes en culture
Cellules amniotiques en culture
Trophoblaste en culture (villosités choriales en culture)
Trophoblaste en direct (villosités choriales en direct)
EchantillonSang total
Fibroblastes en culture
Lymphoblastes en culture
Cellules amniotiques en culture
Trophoblaste en culture (villosités choriales en culture)
Trophoblaste en direct (villosités choriales en direct)
ADN extrait
Quantité minimaleSang : 1 tube
Cellules en culture : 1 boite de 25 cm2
ADN extrait : 5 µg
Choix du matériel de prélèvement
x1récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire
x1EDTA K3 ou K2 [3ml: petit tube] [Code MAGH2 : 30097]
Documentation obligatoire (url)
Formulaire requisFDM Génétique constitutionnelle, Réf MAGH2 : 36011 FBUR.
Formulaire de consentement
Formulaire de consentement prénatal
Liens
TRANSPORT
Transport au laboratoire et Conditions de conservation< 24h à T°C ambiante
> 24 h à 4°C
FREQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu3 mois
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