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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT (gène MECP2)
Révisé le 09/08/2023 15:58:33
Nom de l'examen | DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT (gène MECP2) |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | GENET F-F-M |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | Syndrome de régression avec cassure du PC et/ou encéphalopathie épileptique chez une fillette |
Interférences connues | panel NGS déficience intellectuelle (DI119) |
Méthode analytique utilisée | Recherche d'une délétion (PCR) +/- recherche de mutations ponctuelles (séquençage) +/- recherche de remaniements délétion duplication (QMPSF), séquençage Sanger (électrophorèse capillaire sur séquenceur ABI 3500XL), séquençage haut-débit (panel NGS DI119) |
Facturation | Code acte : 4042 / 4046 / N906 / N906 / N906 / N906 / N903 / N906 / N906 / N906 / N906 / N903 |
Cotation | Tarification | B 500 - Code acte : 4042 | 125 € | B 700 - Code acte : 4046 | 175 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | Total | 1606,8 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | Examen à visée diagnostique (cas index) 1 er intention -> N352 (RIHN) ou Lc: 906 (BHN 570) x 3 2 ième intention -> LcN 906 ( BHN 570) X 4 Lc :N903 (BHN 140) X nbre d'amplicon (qmpsf) Enquête familiale : B (NABM) 500 : code 4042 B (NABM) 700 : code 4046 BHN (RIHN) 720 : code N353 si identification de la mutation chez le cas index par NGS |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Responsable: Dr E. BIETH (05617)79050 |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) service de génétique médicale |
EXAMEN SOUS-TRAITE | N/A |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire] | |
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Instructions complémentaires / Documents associés | |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Demande interne : Bon de demande : réf:401172 Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246 Pour les demandes extérieures : Formulaire Renseignements cliniques. Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | grossesses et urgences : 15 jours ouvrés -diagnostics prénataux MECP2 : 10 jours ouvrés routine 2 mois en 1ere intention / 3 mois en 2eme intention |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
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