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FICHE EXAMEN
DPNI : DEPISTAGE PRENATAL NON-INVASIF DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Révisé le 06/03/2024 10:06:28
Modification
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Transport au laboratoire et Conditions de conservation
Le 06/03/2024 à 10:06
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Nouvelle valeur |
Prélèvement interne (réalisé sur le CHU Toulouse): Prélèvements interdits au Pneumatique. - Transport en interne à température ambiante - Conservation avant analyse à température ambiante 48 h . Prélèvement externe (Hors CHU Toulouse): - Conserver le sachet contenant le tube à +4°C - Transport à température réfrigérée - acheminement sous 5 J |
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Ancienne valeur |
Prélèvement interne (réalisé sur le CHU Toulouse): - Transport en interne à température ambiante - Conservation avant analyse à température ambiante 48 h . Prélèvement externe (Hors CHU Toulouse): - Conserver le sachet contenant le tube à +4°C - Transport à température réfrigérée - acheminement sous 5 J |
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Nom de l'examen | DPNI : DEPISTAGE PRENATAL NON-INVASIF DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | QDPNI |
Spécialité | CYTOGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | - remboursement NABM Risque accru de T21 par les marqueurs sériques maternels (>1/1000) Grossesse gémellaire ATCD de grossesse avec T21 Parent porteur d'un translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21 - Hors Nomenclature ATCD de grossesse avec T13 ou T18 Parent porteur d'un translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13 Marqueurs sériques atypiques ou hors bornes Convenance personnelle Age maternel >38 ans à titre exceptionnel |
Interférences connues | - Tube hémolysé (tube à manipuler avec précautions) ou plasma hémorragique - En cas de jumeau évanescent (attendre 15 jours avant le prélèvement) |
Méthode analytique utilisée | Plateforme automatisée : robot Star/Hamilton (extraction de l'ADNlc, préparations des librairies, purifications, quantification, pooling), séquenceur Illumina 550 DX (séquençage, QC report), QC SAV, serveur pour analyse bio-informatique des données avec algorithme de calcul et rapport |
Facturation | Cotation | Tarification | B 1300 - Code acte : 4087 | 325 € | B 1300 - Code acte : 4088 | 325 € | Total | 650 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | 4087/4088/cotation RIHN - 1er prélèvement : B1344 (code acte : 4087) - 2ème prélèvement : B1344 (code acte : 4088) - Cotation RIHN si indication hors nomenclature : valorisation : 362,88 euros |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | - Cytogénétique (L au V de 8h00 à 16h00) : 0567690408 |
Réception | - IFB PREANALYTIQUE (24h/24h) - Réception Cytogénétique génétique (L au V de 8h00 à 16h00) |
EXAMEN SOUS-TRAITE | N/A |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | - Sang total NB : des kits complets sont fournis (demande auprès du magasin de l'IFB : utiliser le document "Demande d'approvisionnement pour les Services cliniques CHU" ci-dessous) avec tube Streck, contenant de protection avec mousse, sachet pour renvoi et documents : instruction de recueil pour le préleveur, Bon Scan-Bac, formulaire attestation de consultation et consentement, lettre d'information pour la patiente, Copies des comptes rendus de l'échographie T1 et des marqueurs sériques . |
Echantillon | - Sang total : UNIQUEMENT sur TUBE STRECK fourni en suivant rigoureusement l'Instruction de prélèvement présente dans le Kit. |
Quantité minimale | - 7 ml |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | Tube Streck CeLL FREEDNA - [Code Magh2 : 805176] | |
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Instructions complémentaires / Documents associés | |
Documentation obligatoire (url) | |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Prélèvement interne (réalisé sur le CHU Toulouse): Prélèvements interdits au Pneumatique. - Transport en interne à température ambiante - Conservation avant analyse à température ambiante 48 h . Prélèvement externe (Hors CHU Toulouse): - Conserver le sachet contenant le tube à +4°C - Transport à température réfrigérée - acheminement sous 5 J |
Fréquence / Délai de rendu | - 1 run par semaine - délai : entre 5 et 9 j |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 93 Date d'application : 02/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 01/02/2024
"Seule la version électronique fait foi"