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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME D'ANGELMAN
Révisé le 09/08/2023 15:59:10
Nom de l'examen | DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME D'ANGELMAN |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | RQANG |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | trouble sévère du neurodéveloppement avec ataxie et/ou épilepsie. Examens cumulables: ACPA (CGH array 180K) et panel DI119 |
Interférences connues | Panel DI119 et ACPA |
Méthode analytique utilisée | La méthode comporte 2 niveaux: - niveau 1: diagnostic positif par analyse de la méthylation du gène SNRPN (technique DMS-PCR) - niveau 2: * si niveau 1 négatif: séquençage du gène UBE3A (panel DI119) * si niveau 1 positif: diagnostic étiologique par 3 analyse successives: -> recherche d'une microdélétion de la région 15q11q12 et analyse méthylation par MS-MLPA -> recherche d'une disomie uniparentale (DUP15) par étude de ségrégation de marqueurs microsatellites (NB: nécessite de disposer des ADN des 2 parents du cas index) -> recherche d'une mutation (délétion) du centre de l'empreinte par analyse chromosomique sur puce à ADN de haute résolution (ACPA 180K dédiée) |
Facturation | Code acte : N019 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N903 / N352 |
Cotation | Tarification | AHC/BHN 670 - Code acte : N019 | 180,9 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | BHN 8170 - Code acte : N352 | 2205,9 € | Total | 3294 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | LC : N019 (BHN670): méthylation LC : N019 (BHN670): méthylation + RIHN N903 (BHN 140) X 2 RIHN N903 (BHN 140) x 15 pour confirmation DUP15 RIHN N352 (BHN 8170) pour panel DI119 |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Responsable: Dr E. BIETH (05617)79050 |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) service de génétique médicale |
EXAMEN SOUS-TRAITE | N/A |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive |
Quantité minimale | 2 ml |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire] | |
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Préparation spécifique du patient | ATTENTION: la confirmation d'un diagnostic d'Angelman par disomie uniparentale requiert de disposer de prélèvements sanguins (tube EDTA) des 2 parents |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Demande interne : Bon de demande : réf:401172 Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246 Pour les demandes extérieures : Formulaire Renseignements cliniques. Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal |
Critères d'acceptation pour un rajout d'examen | - si analyse de méthylation négative mais diagnostic clinique probable => panel DI119 pour séquençage NGS du gène UBE3A - si analyse de méthylation positive (diagnostic confirmé) avec recherche de microdélétion 15q11q12 et DUP15 négative =>prescription d'une ACPA pour recherche d'une mutation du centre de l'empreinte |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | diagnostics prénataux : 10 jours ouvrés grossesses et urgences : 15 jours ouvrés routine : 1 à 3 mois |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
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