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FICHE EXAMEN
TRIPLE TEST GENETIQUE POUR HYPOTONIE NEONATALE ou IMMOBILISME FOETAL (DM1, PWS, ASI)
Révisé le 09/08/2023 16:08:10
Nom de l'examen | TRIPLE TEST GENETIQUE POUR HYPOTONIE NEONATALE ou IMMOBILISME FOETAL (DM1, PWS, ASI) |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | RQTTHN |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | #NOM? |
Méthode analytique utilisée | Examen nécessitant 3 techniques différentes: -> Analyse de la répétition (CTG)n du gène DMPK par technique de TP-PCR -> Analyse de la méthylation du gène SNRPN par technique de DMS-PCR -> Recherche de la délétion homozygote du gène SMN1 par PCR-digestion et électrophorèse
Limites de la méthode: Un test négatif permet d'exclure à près de 98%, une maladie de Steinert, un syndrome de Prader-Willi, une amyotrophie spinale infantile |
Facturation | Code acte : N903 / N019 / N906 |
Cotation | Tarification | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 670 - Code acte : N019 | 180,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | Total | 372,6 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | Code NABM: 4083 x 3 pour DPN (B 700 x 3) |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Biologiste en charge de l'examen: Dr E. BIETH |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) service de génétique médicale |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN |
Quantité minimale | sang: 1 ml Liquide amniotique: 10 ml |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [3ml: petit tube] [Code MAGH2 : 30097] | |
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Préparation spécifique du patient | IMPORTANT: joindre impérativement à tout prélèvement fœtal (liquide amniotique, villosités choriales) un prélèvement sanguin maternel (1 tube EDTA). |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Demande interne : Bon de demande : réf:401172 Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246 Pour les demandes extérieures : Formulaire Renseignements cliniques. Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal |
Critères d'acceptation pour un rajout d'examen | Positivité du résultat à l'un des trois tests |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | Demande urgente (DPN et néonatal): inférieur à 10 jours ouvrés Demande hors urgence: inférieur à 2 mois |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
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