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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DE LA DEFICIENCE INTELLECTUELLE (PANEL NGS DI119)
Révisé le 09/08/2023 15:58:35
Nom de l'examen | DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DE LA DEFICIENCE INTELLECTUELLE (PANEL NGS DI119) |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | RQDI |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | Recherche de SNVs, Indels et CNV responsables de déficience intellectuelle. Analyses cumulables: séquençage Sanger (SNVs et Indels) et ACPA/CGH array (CNV) |
Méthode analytique utilisée | NGS (séquençage nouvelle génération haut débit de 119 gènes) : - Capture des séquences cibles (exons codants + jonctions introns 25pb mini) avec SureSelect XT (Agilent) - Séquençage sur plateforme Illumina (NextSeq 550 ou 500) - Analyse des données avec double pipeline bio-info (BD_NGS) et annotation Alamut Visual -Limites de la méthode: -> Sensibilité analytique globale (SNVs, Indels et CNVs) supérieure à 98% pour la détection des SNVs et Indels (celle relative aux CNVs ne peut être garantie) -> Couverture des cibles à 30X supérieure ou égale à 99% pour plus de 90% des gènes du panel (les séquences non couvertes sont indiquées et éventuellement séquencées par méthode Sanger) -> Seules les variations de classe 4 ou 5 de pathogénicité sont rendues systématiquement. Seules les variations de classe 3 (signification clinique inconnue/VSI/VUS) qui sont susceptibles d'être en lien avec le phénotype sont signalées et commentées dans le CR (NB : toutes les autres peuvent être restituées sur demande dans une annexe). Les variations de classe 1 (polymorphismes bénins) ou 2 ne sont pas rendues. |
Facturation | Cotation | Tarification | BHN 8170 - Code acte : N352 | 2205,9 € | Total | 2205,9 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | Analyse des apparentés du cas index: N353 (BHN720) |
Accréditation COFRAC | Non |
Contacts laboratoires | (05.67.6) 90 400 Responsable : Dr E. BIETH (05.61.7) 79 050 & Dr G. BANNEAU (05.67.6) 90 455 |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h - 18h (L à V) - Service de génétique médicale |
EXAMEN SOUS-TRAITE | N/A |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA) et ADN extrait |
Quantité minimale | Sang: 2ml (en deçà la détection des CNVs n'est pas garantie) |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
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Préparation spécifique du patient | Sauf cas particulier la prescription du panel DI devrait être précédée par une ACPA et une analyse du gène FMR1 afin d'éliminer un éventuel réarrangement chromosomique et un syndrome de l'X fragile. Dans la mesure du possible il est préférable de prélever aussi les 2 parents (confirmation des variations de novo qui sont fréquentes dans la DI). |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Pour les demandes Internes - Prescription médicale (bon de demande réf. 036011) - Prescription connectée - Renseignements cliniques (fiche spécifique) - Attestation de consentement Pour les demandes extérieures : - Demande d’examen de laboratoire au LBM du CHU de Toulouse (bon de demande DE-BIO-MS-QUAL-072) - Renseignements cliniques - Attestation de consentement |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | 6 mois (routine) ou 1 mois maxi si urgence justifiée |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
"Seule la version électronique fait foi"