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FICHE EXAMEN
DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 1 (DMPK)
Révisé le 09/08/2023 15:58:31
Nom de l'examen | DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 1 (DMPK) |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | GENET dmpk |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | Diagnostic post et pré-natal |
Méthode analytique utilisée | Analyse de la répétition (CTG)n du gène DMPK (ref. NM_001081563) par différentes techniques de TP-PCR suivies éventuellement d'une électrophorèse en gel d'agarose pour caractériser les expansions CTG de taille supérieure à 200 unités (NB: utilisation du kit CE-IVD AmplideX DM1 de Asuragen). |
Facturation | Code acte : 4082 / 4083 / N903 / N903 / N354 |
Cotation | Tarification | B 500 - Code acte : 4082 | 125 € | B 700 - Code acte : 4083 | 175 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 510 - Code acte : N354 | 137,7 € | Total | 513,3 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | Codes LC: N903 x 2 (BHN 280) +/- N354 x 1 (BHN 510) Code NABM: 4082 pour apparentés (B 500) et 4083 pour DPN (B700) |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Biologiste en charge de l'examen: Dr E. BIETH |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) service de génétique médicale |
EXAMEN SOUS-TRAITE | N/A |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire] | |
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Instructions complémentaires / Documents associés | |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Demande interne : Bon de demande : réf:401172 Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246 Pour les demandes extérieures : Formulaire Renseignements cliniques. Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal |
Critères d'acceptation pour un rajout d'examen | Demande de mesure de la taille d'une expansion pathologique. |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | diagnostics prénataux : 10 jours ouvrés grossesses et urgences : 15 jours ouvrés routine : 6 semaines ou 2 mois si allèle pathologique |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
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