Retour
FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GENETIQUE DES DIABETES MONOGENIQUES (PANEL NGS MODY27)
Révisé le 29/11/2023 16:38:18
Nom de l'examen | DIAGNOSTIC GENETIQUE DES DIABETES MONOGENIQUES (PANEL NGS MODY27) |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | CODE MOLIS: BMODYN "Détail cf "Arbre décisionnel facturation" |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Méthode analytique utilisée | NGS (séquençage nouvelle génération haut débit de 27 gènes: ABCC8/APPL1/BLK/CEL/CIDEC/ CISD2/GCK/ GLUD1/HK1/HNF1A/HNF1B/HNF4A/INS/INSR/KCNJ11/KLF11/LIPE/MT-TL1/NEUROD1/ONECUT1/PAX4/PCBD1/PDX1/PLIN1 /RFX6/WFS1/ZFP57/ - Capture des séquences cibles (exons codants + jonctions introns 25pb mini) avec SureSelect XT (Agilent) - Séquençage sur plateforme Illumina (NextSeq 550 ou 500) - Analyse des données avec double pipeline bio-info (BD_NGS) et annotation Alamut Visual -Limites de la méthode : -> Sensibilité analytique globale supérieure à 98% pour la détection des SNVs et Indels (celle relative aux CNVs ne peut être garantie) -> Couverture des cibles à 30X supérieure ou égale à 99% pour plus de 90% des gènes du panel (les séquences non couvertes sont indiquées et éventuellement séquencées par méthode Sanger) -> Seules les variations de classe 4 ou 5 de pathogénicité sont rendues systématiquement. Seules les variations de classe 3 (signification clinique inconnue/VSI/VUS) qui sont susceptibles d'être en lien avec le phénotype sont signalées et commentées dans le CR (NB : toutes les autres peuvent être restituées sur demande dans une annexe). Les variations de classe 1 (polymorphismes bénins) ou 2 ne sont pas rendues. MLPA : - Amplification multiplex de sondes dépendant d'une ligation (MLPA) - Analyse avec Coffalyser (MRC-Holland). Séquençage de type Sanger : - Amplification par PCR. Kit de séquençage BigDye Terminator v.1.1, électrophorèse capillaire sur ABI3500/3500xl - Analyse avec Seqscape 4 (Applied Biosystems/Thermofisher). |
Facturation | Code acte : N351 / N318 / N353 / N906 |
Cotation | Tarification | BHN 5570 - Code acte : N351 | 1503,9 € | AHC/BHN 870 - Code acte : N318 | 234,9 € | BHN 720 - Code acte : N353 | 194,4 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | Total | 2087,1 € |
|
Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | Cas index : BMODYN (NGS): N351 (BHN5570) BMODYS Recherche ciblée (Sanger), 2nd prélèvement : N906 (BHN570) BMODYM Recherche ciblée anomalie chromosomique (MLPA), 2nd prélèvement: N318 (BHN870) Cas apparenté : BMODYA Recherche ciblée post NGS : N353 (BHN720) |
Accréditation COFRAC | Non |
Contacts laboratoires | (05.67.6) 90 465 Responsable : Pr D. LANGIN (05.61.77.90.71) |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h - 16h (L à V) - Service de génétique médicale |
EXAMEN SOUS-TRAITE | N/A |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Tissu, ADN et salive |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
|
Instructions complémentaires / Documents associés | |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Pour les demandes Internes - Prescription médicale (bon de demande réf. 036011) - Prescription connectée - Renseignements cliniques - Attestation de consentement Pour les demandes extérieures : - Demande d’examen de laboratoire au LBM du CHU de Toulouse (bon de demande DE-BIO-MS-QUAL-072) - Renseignements cliniques - Attestation de consentement |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | 3 mois |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
"Seule la version électronique fait foi"