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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GENETIQUE DES ICHTYOSES NON SYNDROMIQUES
Révisé le 17/04/2020 15:35:15
Nom de l'examen | DIAGNOSTIC GENETIQUE DES ICHTYOSES NON SYNDROMIQUES |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | GENET ICHT |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | BIOLOGIE CELLULAIRE ET CYTOLOGIE (PURPAN) | |
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Principales indications et Examens cumulables | Ichtyoses et érythrodermies congénitales |
Méthode analytique utilisée | Recherche de mutations ponctuelles (SNV et petits indels) par séquençage de type Sanger (analyse par électrophorèse capillaire sur plateforme Applied Biosystem Thermofisher : ABI 3500 xl ABI 3130xl) |
Facturation | Code acte : 4082 / 4083 / N906 / N906 |
Cotation | Tarification | B 500 - Code acte : 4082 | 125 € | B 700 - Code acte : 4083 | 175 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | Total | 607,8 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | 1) cas index: LC N906 (570BHN) X 1 à 5 selon le nombre d'amplicons à séquencer 2) Apparentés (enquête familiale): NABM 4082 (B500) si éligible au DPN ou LC N906 (570BHN) 3) DPN (analyse prélèvement fœtal): NABM 4083 (B700) |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Responsable: Dr N. JONCA et Dr E. BIETH (05617)79050 |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) service de génétique médicale |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire] | |
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Instructions complémentaires / Documents associés | |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Demande interne : Bon de demande : réf:401172 Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246 Pour les demandes extérieures : Formulaire Renseignements cliniques. Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | diagnostics prénataux : 10 jours ouvrés grossesses et urgences : 15 jours ouvrés routine : 1 à 2 mois maxi pour recherche ciblée de mutations (enquête familiale) et jusqu'à 6 mois pour étude du cas index |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
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