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FICHE EXAMEN
INSUFFISANCE OVARIENNE PREMATUREE
Révisé le 11/05/2020 14:06:17
Nom de l'examen | INSUFFISANCE OVARIENNE PREMATUREE |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Méthode analytique utilisée | 1ere intention :Recherche d'expansions (CGG) par PCR fluorescente (analyse de fragment), 2eme inten tionAnalyse par TP-PCR (analyse de fragment) Trousse AmplideX-FMR1, +/- séquençage des allèles dans la zone grise +/- diagnostic indirect par haplotypage (analyse de fragment), Séquençage Sanger (électrophorèse capillaire sur séquenceur ABI 3500XL), Tousse AmplideX-FMR1 |
Facturation | Code acte : 4042 / 4046 / N903 / N354 / N019 |
Cotation | Tarification | B 500 - Code acte : 4042 | 125 € | B 700 - Code acte : 4046 | 175 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 510 - Code acte : N354 | 137,7 € | AHC/BHN 670 - Code acte : N019 | 180,9 € | Total | 656,4 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | Examen à visée diagnostique: 1 er intention : Lc N 903 (BHN 140) 2 ième intention : Lc N354 ( BHN 510) Lc N019 ( BHN 670) Enquête familiale à partir du cas index: NABM (B500) : code 4042 NABM (B700) : code 4046 |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Responsable Dr E. BIETH (05617)79050 |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) service de génétique médicale |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
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Instructions complémentaires / Documents associés | |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Demande interne : Bon de demande : réf:401172 Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246 Pour les demandes extérieures : Formulaire Renseignements cliniques. Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | diagnostics prénataux : 10 jours ouvrés grossesses et urgences : 15 jours ouvrés routine : 1ere intention 1 mois, 2eme intention 2 mois |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
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