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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC PRENATAL DU SYNDROME X FRAGILE / EXAMEN TRANSMIS
Révisé le 29/11/2023 16:53:12
Nom de l'examen | DIAGNOSTIC PRENATAL DU SYNDROME X FRAGILE / EXAMEN TRANSMIS |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | RQFRAXA/1518 |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | Diagnostic prénatal (uniquement) |
Méthode analytique utilisée | 1ere intention :Recherche d'expansions (CGG) par PCR fluorescente (analyse de fragment), 2eme inten tionAnalyse par TP-PCR (analyse de fragment) Trousse AmplideX-FMR1, +/- séquençage des allèles dans la zone grise +/- diagnostic indirect par haplotypage (analyse de fragment), Séquençage Sanger (électrophorèse capillaire sur séquenceur ABI 3500XL), Tousse AmplideX-FMR1 |
Facturation | Code acte : 4042 / 4046 / N903 / N354 / N019 / N903 / N354 / N019 / N903 / N354 / N019 |
Cotation | Tarification | B 500 - Code acte : 4042 | 125 € | B 700 - Code acte : 4046 | 175 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 510 - Code acte : N354 | 137,7 € | AHC/BHN 670 - Code acte : N019 | 180,9 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 510 - Code acte : N354 | 137,7 € | AHC/BHN 670 - Code acte : N019 | 180,9 € | AHC/BHN 140 - Code acte : N903 | 37,8 € | AHC/BHN 510 - Code acte : N354 | 137,7 € | AHC/BHN 670 - Code acte : N019 | 180,9 € | B 700 - Code acte : 4051 | 175 € | Total | 1544,2 € |
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Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Responsable Dr E. BIETH (05617)79050 |
Réception | IFB 24h/24h |
EXAMEN SOUS-TRAITE | EXAMEN TRANSMIS par le secteur en charge des prestations externes (05 67 6) 90306 Sauf avis contraire du biologiste référent (Dr E. Bieth) cet examen est transmis à: Dr L. CUISSET, Service de génétique et biologie moléculaires Hôpital Cochin, Site Cochin 27 rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 PARIS Téléphone : 33 (0)1 58 41 15 23 , Fax : 33 (0)1 58 41 15 80 |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
| x2 | EDTA K3 ou K2 [3ml: petit tube] [Code MAGH2 : 30097] | |
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Préparation spécifique du patient | IMPORTANT - prévenir le biologiste référent (Dr E. BIETH ou suppléant) le plus tôt possible de la programmation d'un DPN - le prélèvement fœtal doit être accompagné des prélèvements sanguins (1 tube EDTA) des 2 parents - le prélèvement fœtal (LA ou tropho) devra impérativement transiter avant l'envoi à Cochin par le laboratoire de génétique de l'IFB (pour mise en culture et tri des villosités choriales) |
Instructions complémentaires / Documents associés | |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Bon de demande : réf:401172 Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246 |
Liens | |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | diagnostics prénataux : 10 jours ouvrés |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
"Seule la version électronique fait foi"