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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE
Révisé le 09/08/2023 16:03:55
Nom de l'examen | MUCOVISCIDOSE |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | GENET CF |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | Mucoviscidose (diagnostic et enquêtes familiales) |
Méthode analytique utilisée | 1/ Recherche de 50 mutations fréquentes par kit CFEU2v1 (Elucigene) 2/ Séquençage par NGS des 27 exons pour la recherche de mutations ponctuelles (SNVs et Indels) et de grands réarrangements intragéniques à type de délétion ou duplication (CNVs): => Capture des séquences cibles (exons codants + jonctions introns 25pb mini) avec SureSelect XT (Agilent) => Séquençage sur plateforme Illumina (NextSeq 550 ou 500) => Analyse des données avec double pipeline bio-info (BD_NGS) et annotation Alamut Visual => Limites de la méthode: -> Sensibilité analytique globale supérieure à 98% pour la détection des SNVs et Indels (celle relative aux CNVs ne peut être garantie) -> Couverture des cibles à 30X égale à 100% -> Les variations de classe 3, 4 ou 5 de pathogénicité sont rendues. Les variations de classe 1 (polymorphismes bénins) ou 2 ne sont pas rendues. - Séquençage de type Sanger : - Amplification par PCR. Kit de séquençage BigDye Terminator v.1.1, électrophorèse capillaire sur ABI3500/3500xl - Analyse avec Seqscape 4 (Applied Biosystems/Thermofisher). - recherche de remaniements délétion duplication par MLPA |
Facturation | Code acte : 4040 / 4041 / 4042 / 4044 / 4045 / 4046 / N906 / N350 |
Cotation | Tarification | B 200 - Code acte : 4040 | 50 € | B 400 - Code acte : 4041 | 100 € | B 500 - Code acte : 4042 | 125 € | B 400 - Code acte : 4044 | 100 € | B 600 - Code acte : 4045 | 150 € | B 700 - Code acte : 4046 | 175 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | BHN 3270 - Code acte : N350 | 882,9 € | Total | 1736,8 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | 1) A partir cas index (étude apparenté) : - B(NABM) 200: code acte 4040 = 2 mutations dont F508 del - B(NABM) 400: code acte 4041 = plus de 2 mutations -B(NABM) 500: code acte 4042 = Étude indirecte - BHN(RIHN) 720: code acte N353 = recherche de mutation rare identifiée chez le cas index par NGS 2) DPN (analyse prélèvement fœtal) - B(NABM) 400 : code acte 4044 = 2 mutations dont F508 del - B(NABM) 600 : code acte 4045 = autres mutations - B(NABM) 700: code acte 4046 = étude indirecte 3) Étude à visée diagnostique (mucoviscidose et CFTRopathie) - LC: N906 - RIHN : N350 4) Étude des conjoints de sujets hétérozygotes -LC: N906 -RIHN : N350 |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Responsable: Dr E. BIETH (05617)79050 |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) service de génétique médicale |
EXAMEN SOUS-TRAITE | N/A |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire] | |
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Instructions complémentaires / Documents associés | |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | Demande interne : Bon de demande : réf : 031 027 / 031 028 Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal : réf: 870246 Pour les demandes extérieures : Formulaire Renseignements cliniques. Formulaire de consentement éclairé et attestation du prescripteur Formulaire de consentement prénatal |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | diagnostics prénataux : 10 jours ouvrés grossesses et urgences : 15 jours ouvrés routine : 1 à 2 mois maxi pour recherche ciblée de mutations (niveau 1) + 3 mois pour le criblage complet (niveau 2) |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
"Seule la version électronique fait foi"