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FICHE EXAMEN
GENE FOXC1
Révisé le 09/08/2023 16:00:25
Nom de l'examen | GENE FOXC1 |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | GENET FO |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Méthode analytique utilisée | Recherche de mutations ponctuelles (SNV et petits indels) par séquençage de type Sanger (analyse par électrophorèse capillaire) ou par séquençage NGS (voir panel DO24). |
Facturation | Code acte : N906 / N906 / N906 / N353 |
Cotation | Tarification | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | BHN 720 - Code acte : N353 | 194,4 € | Total | 656,1 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | BHN1710 (Liste complémentaire: N906 x 3) RIHN: N353 (BHN720) pour recherche chez un apparenté d'une mutation identifiée par NGS chez le cas index |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Biologiste(s) en charge de l'examen: Dr N.Chassaing / Dr J.Plaisancie |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) service de génétique médicale |
EXAMEN SOUS-TRAITE | N/A |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire] | |
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Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | - Prescription médicale (bon de demande ref. 401172 ou presco) - Renseignements cliniques - Attestation de recueil du consentement éclairé sur formulaire spécial pour les examens prénataux (réf. 870246) |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | diagnostics prénataux : 10 jours ouvrés grossesses et urgences : 15 jours ouvrés routine : 4 mois |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
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