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FICHE EXAMEN
PATHOLOGIES DU DEVELOPPEMENT OCULAIRE (PANEL NGS 24 GENES)
Révisé le 11/05/2020 14:06:22
Nom de l'examen | PATHOLOGIES DU DEVELOPPEMENT OCULAIRE (PANEL NGS 24 GENES) |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | GENET DO24 |
Spécialité | GENETIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Méthode analytique utilisée | Séquençage de nouvelle génération (NGS) sur plateforme moyen débit Ion Torrent PGM (Life technologies) avec chimie Ion AmpliSeq (v1 IAD95154_241) et analyse bioinformatique des data avec les logiciels Variant Caller V5.0 (Life technologies) + Logiciel BD-NGS . -Méthode qui permet l'identifications des SNVs et des indels (+/-CNV) avec une sensibilité analytique globale >98% -Confirmation des variations de séquence prédites pathogènes par séquençage classique (Sanger) pour les SNVs et indels ou par qPCR, ACPA ou QMPSF pour les CNV. NB: pour les demande d'analyses ciblées sur un gène ou un allèle (enquête familiale par ex), le séquençage classique (Sanger) ciblé sur un ou plusieurs exons peut être une méthode alternative privilégiée au panel NGS. |
Facturation | Code acte : N351 / N352 / N353 |
Cotation | Tarification | BHN 5570 - Code acte : N351 | 1503,9 € | BHN 8170 - Code acte : N352 | 2205,9 € | BHN 720 - Code acte : N353 | 194,4 € | Total | 3904,2 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | RIHN : N351 : (BHN 5570) ou RIHN : N352 ( BHN 8170) pour cas index et RIHN : N353 (BHN 720) pour apparenté |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | (05676)90465 Biologistes en charge de l'examen: Pr P. CALVAS : (05617) 79054 Dr N. CHASSAING : (05617) 79637 |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-18h (L à V) service de génétique médicale |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine ADN |
Echantillon | Sang total (EDTA), Liquide amniotique, Villosités choriales, Tissu, ADN , culture cellulaire, cellules jugales, guthrie et salive |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | Cryotube (ADN) [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | récipient pour prélèvement cellules buccales en Génétique [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | Prélèvement de salive [Code MAGH2 : ] | |
| x1 | prélèvement de salive avec système assisté [fourni par le laboratoire] | |
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Instructions complémentaires / Documents associés | |
Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | -Prescription médicale (bon de demande ref. 401172 ou presco) -Renseignements cliniques - Attestation de recueil du consentement éclairé sur formulaire spécial pour les examens prénataux (réf. 870246) Pour les demandes extérieures : Formulaire Renseig |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | routine : 6 mois |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 93 Date d'application : 02/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 01/02/2024
"Seule la version électronique fait foi"