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FICHE EXAMEN
SEQUENCAGE HAUT DEBIT (NGS) - METABOLIQUE
Révisé le 13/12/2023 10:29:55
Nom de l'examen | SEQUENCAGE HAUT DEBIT (NGS) - METABOLIQUE |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | BNGS metabo |
Spécialité | BIOCHIMIE METABOLIQUE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | Peut être couplé avec d'autres analyses de biologie moléculaire. |
Méthode analytique utilisée | Biologie Moléculaire : Séquençage haut débit + Séquençage Sanger (contrôles) |
Facturation | Cotation | Tarification | BHN 5570 - Code acte : N351 | 1503,9 € | Total | 1503,9 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | N351 - BHN5570 x 1 |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | Biochimie Purpan : Biologiste : (05 67 6) 90 338 Laboratoire : (05 61 5) 79 336 |
Réception | 24H/24H Espace préanalytique Institut Fédératif de Biologie, PURPAN |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Sang veineux Cellules amniotiques Fibroblastes en culture Trophoblaste Tissus |
Echantillon | Sang total ADN Extrait Cellules amniotiques Fibroblastes en culture Trophoblaste Tissus |
Quantité minimale | Sang total : 1 tube ADN extrait : 3 µg |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
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Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | FDM Génétique constitutionnelle, Réf MAGH2 : 36011 FBUR. Fiche de consentement de génétique. |
Liens | |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | < 24h à T°C ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | 6 mois si cas index (gène entier) 4 semaines si cas apparenté (exon unique) 2 semaines si diagnostic prénatal |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 93 Date d'application : 02/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 01/02/2024
"Seule la version électronique fait foi"