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FICHE EXAMEN
RECHERCHE DE MUTATIONS DU GÈNE CODANT POUR PHYTANOYL-COA DIOXYGENASE (GÈNE PHYH)
Révisé le 13/12/2023 10:28:45
Nom de l'examen | RECHERCHE DE MUTATIONS DU GÈNE CODANT POUR PHYTANOYL-COA DIOXYGENASE (GÈNE PHYH) |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | BMUTPHYH |
Spécialité | BIOCHIMIE METABOLIQUE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Méthode analytique utilisée | Biologie moléculaire |
Facturation | Code acte : 4033 / 4034 / N906 |
Cotation | Tarification | B 500 - Code acte : 4033 | 125 € | B 700 - Code acte : 4034 | 175 € | AHC/BHN 570 - Code acte : N906 | 153,9 € | Total | 453,9 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | 1 Exon : N906 - BHN 570 x 1 5 à 9 Exons : N906 - BHN 570 x 5 Diagnostic Cas Index et étude familiale : 4033 - B 500 x 1 DPN proprement dit : 4034 - B 700 x 1 |
Accréditation COFRAC | NON |
Contacts laboratoires | Biochimie Purpan : Biologiste : (05 67 6) 90 338 Laboratoire : (05 61 5) 79 336 |
Réception | 24H/24H Espace préanalytique Institut Fédératif de Biologie, PURPAN |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Sang veineux Fibroblastes en culture Lymphoblastes en culture Cellules amniotiques en culture Trophoblaste en culture (villosités choriales en culture) Trophoblaste en direct (villosités choriales en direct) |
Echantillon | Sang total Fibroblastes en culture Lymphoblastes en culture Cellules amniotiques en culture Trophoblaste en culture (villosités choriales en culture) Trophoblaste en direct (villosités choriales en direct) ADN extrait |
Quantité minimale | Sang : 1 tube Cellules en culture : 1 boite de 25 cm2 ADN extrait : 5 µg |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [3ml: petit tube] [Code MAGH2 : 30097] | |
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Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | FDM Génétique constitutionnelle, Réf MAGH2 : 36011 FBUR. Formulaire de consentement Formulaire de consentement prénatal |
Liens | |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | < 24h à T°C ambiante > 24 h à 4°C |
Fréquence / Délai de rendu | 3 mois |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 94 Date d'application : 30/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 30/04/2024
"Seule la version électronique fait foi"