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FICHE EXAMEN
ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE À ADN (ACPA : CGH): DIAGNOSTIC ANTENATAL
Révisé le 22/01/2024 19:14:36
Nom de l'examen | ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR PUCE À ADN (ACPA : CGH): DIAGNOSTIC ANTENATAL |
Code analyse/Code MAGH2(si examen transmis) | QHGCLA / QHGCVL / QHGCSF / QHGCA |
Spécialité | CYTOGÉNÉTIQUE MOLECULAIRE CONSTITUTIONNELLE |
Laboratoire exécutant ou référent | |
Principales indications et Examens cumulables | -Signe d'appel échographique -DPNI ininterprétable - Grossesse à risque de T21 supérieur ou égale à 1/50. - Caractérisation d'une anomalie chromosomique - identification d'un marqueur chromosomique - Autre (à préciser) |
Méthode analytique utilisée | Analyse indirecte (hybridation sur puce à ADN) des variations du nombre de copies (CNV) de dizaines de milliers de séquences ADN spécifiques couvrant l'ensemble des chromosomes (recherche de microdélétion ou microduplication) |
Facturation | Code acte : B034 / B050 / B034 / B050 |
Cotation | Tarification | AHC/BHN 2037 - Code acte : B034 | 549,99 € | AHC/BHN 800 - Code acte : B050 | 216 € | AHC/BHN 2037 - Code acte : B034 | 549,99 € | AHC/BHN 800 - Code acte : B050 | 216 € | B 1000 - Code acte : 4031 | 250 € | BHN (LISTE COMPLÉMENTAIRE) 1400 - Code acte : N317 | 378 € | B 500 - Code acte : 0903 | 125 € | B 1000 - Code acte : 0904 | 250 € | B 500 - Code acte : 0905 | 125 € | Total | 2659,98 € |
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Arbre décisionnel facturation (si nécessaire) | CGH : BHN2037 (LC) B034/ si culture cellulaire(LA, VC, Autre tissus )4031/ FISH rapide pour la détection des principales trisomies: B500 (0905) Si vérification : qPCR : BHN (LC) N317 (378 Euros) ou FISH B500 (0903)/B1000 ( 0904).
Code Analyse CGH sur liquide amniotique : QHGCLA CGH sur villosités choriales : QHGCVL CGH sur sang foetal : QHGCSF CGH autre tissus : QHGCA |
Accréditation COFRAC | Examens médicaux (NF EN ISO 15189), n°8-1769 : liste des sites et portées disponible sur www.cofrac.fr |
Contacts laboratoires | Service Génétique : 0567690408 |
Réception | IFB 24h/24h pré analytique 8h-16h (L à V) laboratoire de génétique médicale |
EXAMEN SOUS-TRAITE | N/A |
Lien sous-traitance | |
Type de prélèvement | Specimen(s) biologique(s) d'origine humaine Acides nucléïques |
Echantillon | Sang foetal (EDTA), ADN foetal , culture cellulaire foetale, Liquide amniotique, Villosités choriales, autres tissus foetaux. NB: 5 ml de Sang Total sur EDTA de la mère, pour recherche de contamination maternelle. |
Quantité minimale | -Liquide amniotique : 30 ml minimum : 3 tubes coniques (4 si DPN moléculaire) -Villosités choriales ou Placenta: 20 mg minimum (si sanglant 50 mg), si DPN moléculaire 50 mg (si sanglant 100 mg) - Sang foetal : 2 ml sur EDTA - Ascite : 10 ml sur tube conique ou flacon NB : Une quantité conforme est nécessaire pour le délai de rendu du résultat (CGH sur prélèvement non cultivé) ainsi que pour la réalisation de l'ensemble des analyses effectuées : FISH rapide en 48h/72h pour la détection des principales trisomies, culture de sécurité, +/- DNAthèque |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x1 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | récipient pour recherche villosités choriales en Génétique [fourni par le laboratoire | |
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Echantillon / Récipient dérogatoire |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [7ml: grand tube] [Code MAGH2 : 30083] | |
| x3 | Tube gradué stérile pour LCR ou Liquide Amniotique [fourni par le laboratoire] | |
| x1 | EDTA K3 ou K2 [3ml: petit tube] [Code MAGH2 : 30097] | |
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Documentation obligatoire (url) | |
Formulaire requis | -Bon de demande / prescription connectée -Renseignements cliniques obligatoire -Attestation de consultation signée par le médecin et du consentement éclairé signé par le patient ou le responsable légal (cf.CSP: Art. R. 145-15-5) OBLIGATOIRE |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Demande interne: pas d'acheminement par pneumatique si acheminement dans les 24 h conserver à température ambiante si acheminement supérieur à 24 h conservation à 4 °C et à acheminer dans les 72h maxi |
Fréquence / Délai de rendu | - FISH rapide : 4 à 7 jours - CGH: 15 jours à 3 semaines si étude directe, 3 à 4 semaines si culture (en cas de quantité insuffisante) - si vérification d'une anomalie : 1 à 2 semaines supplémentaires. |
Référence : BIOLOGIE CHU TOULOUSE Version : 93 Date d'application : 02/04/2024 Approbateur : L. LAVERGNE Date d'approbation : 01/02/2024
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